어느 날, 내 친구가 샤르코마리투스(CMT)라는 질병에 대해 이야기했습니다. 처음 듣는 병명에 궁금증이 생겼고, 그 병에 대해 더 알아보기로 했어요. CMT는 유전적 요인에 의해 발생하는 말초 신경 병증으로, 1886년 샤르코, 마리, 투스 세 의사에 의해 처음 보고되었다고 해요. 전 세계적으로 약 280만 명이 이 병을 앓고 있다는 사실에 놀랐어요. 특히 대한민국에서는 약 2500명 중 1명 꼴로 이 질환을 가지고 있다고 해요.
친구의 이야기를 들으며, CMT의 주요 증상에 대해 알게 되었어요. 2세 이후에 보행 장애가 시작되며, 걸음이 투박해지고 자주 넘어질 수 있다고 해요. 앞정강 근육의 위축으로 인해 새다리 형상이 나타나고, 요족과 족하수, 갈퀴손 등의 증상이 나타난다고 합니다. 이 질병은 천천히 진행되어 보행에 영향을 주지만, 다행히 수명에는 영향을 미치지 않는다고 해요.
CMT는 PMP-22와 같은 유전자의 중복으로 인해 발생하는데, 이로 인해 손과 발의 말초 신경이 정상적으로 발달하지 못해요. 신경에 영향을 미치며, 증상은 주로 하지에서 시작해 점차 상지로 올라가며, 진동, 통증, 온도 감각을 잃게 된다고 해요.
진단 방법으로는 신경전도 검사, 근전도 검사, 신경 생검, 유전자 검사 등이 있어요. 신경전도 검사에서는 전도 속도가 저하되는 것을 볼 수 있고, 혈액 검사에서는 정상 수치의 CPK가 발견됩니다. 정확한 진단은 신경의 생검을 통해 이루어진다고 해요.
현재로서는 근본적인 치료 방법이 없어 완치는 불가능하지만, 근육 강화제, 진통제 등의 약물을 사용하여 증상을 완화할 수 있어요. 또한, 근강화 운동, 특수 신발 착용, 발목 지지대 사용 등 재활에 집중하는 것이 중요해요. 발의 변형이 심할 경우에는 변형 교정 수술을 할 수도 있지만, 이는 주로 발의 형태를 개선하는 데 초점을 맞춥니다.
대한민국에서는 건강보험공단에서 희귀 난치성 질환자로 분류되어, 치료비의 90%를 공단이 부담하고 본인 부담금은 10%에 불과하다고 해요. 이러한 지원은 환자와 가족에게 큰 도움이 됩니다.
또한, 노른자의 주 성분인 레시틴이 이 질환의 개선에 도움이 된다는 연구 결과도 있다고 해요. 이는 환자들에게 희망의 메시지를 전합니다.
샤르코마리투스에 대한 연구는 계속 진행되고 있으며, 국내 제약사 종근당에서는 새로운 신약 개발에 힘쓰고 있다고 해요. 이러한 연구가 환자들에게 더 나은 미래를 선사할 것으로 기대됩니다.
샤르코마리투스를 앓고 있는 많은 사람들이 이 병과 싸우면서도 희망을 잃지 않고 있어요. 그들의 이야기는 우리에게 교훈을 주며, 희귀 질환에 대한 인식을 높이는 데 기여하고 있습니다. 이 병에 대해 더 많은 사람들이 알게 되고, 연구가 계속되어 결국에는 치료법이 발견되길 바라며, 모든 환자들에게 희망과 용기를 전합니다.
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